Progeria
- ..
Menurut seorang dokter ahli : dr. Eriyati Indrasanto, SpA, "Progeria
atau penyakit penuaan dini adalah merupakan suatu penyakit genetik yang
disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan
dan tidak menular.
Selanjutnya
dr. Eriyati Dr. Eriyati Indrasanto, Sp.A, menjelaskan bahwa progeria
adalah kelainan genetik yang memang sangat jarang terjadi. Progeria
berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si
penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali
lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang
mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak
seperti orang berusia 40-70 tahun! Artinya, semua organ tubuh si bocah,
termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah
mengalami kerentaan.
Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai terlihat tanda-tandanya. Antara lain :
- rambut rontok yang tidak tumbuh lagi,
- kulit dan jaringan kulit menipis,
- kuku dan gigi tumbuh tidak baik.
Namun,
secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun
normal." Lebih lanjut Eri mengatakan, berdasarkan buku-buku kepustakaan,
secara statistik, umur rata-rata penderita progeria adalah 14 tahun
Tentang
pengobatan, Eri berkata, belum ada obat untuk progeria. Pengobatan
hanya simtomatik, yaitu berdasar gejala yang timbul. "Misalnya sakit
sendi, dikasih obat sakit sendi. Kalau sakit panas, dikasih obat panas"
katanya.
Menurut penjelasan ilmiahnya, lanjut
Eriyati, telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang
bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C.
Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner
membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan
terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. "Sayangnya,
sampai sejauh ini hasil penelitiannya masih sebatas itu.
Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi),
tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut
para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang
yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.
Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa)
Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. Biasanya, penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja, rata-rata hingga usia 13-14 tahun.
Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian.
Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa)
Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. Biasanya, penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja, rata-rata hingga usia 13-14 tahun.
Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian.